Первый скрининг (скрининг первого триместра) проводится на сроке 11-13,6 недель, причем идеальным сроком является 12-13 неделя.
Цель:
1. Подтверждение факта развивающейся маточной беременности.
2. Определение срока беременности.
3. Обнаружение многоплодной беременности.
4. Диагностика осложнений беременности.
5. Оценка нормальной анатомии плода: профиль, лицевые структуры, носовая кость, кости черепа, сосудистые сплетения, позвоночник, желудок, передняя брюшная стенка, мочевой пузырь, 4-х камерный срез сердца, конечности плода и т.д.
6. Измерение ЧСС плода.
7. Изучение пороков и маркеров хромосомных аномалий (ХА):
- Измерение толщины воротникового пространства (ТВП);
- Патология носовой кости;
- Преназальный отек;
- Крупные пороки: АВК, ДГ, омфалоцеле, голопрозэнцефалия;
- Оценка кровотока в венозном протоке;
- Оценка кровотока через трикуспидальный клапан.
Скрининг первого триместра включает в себя:
1. Исследование УЗИ (причем, многие лаборатории запрашивают результаты УЗИ в обязательном порядке, без них расчеты не проводятся)
2. Биохимическое исследование (анализ крови). Исследуются два гормона: свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный b-ХГЧ) и РАРР-А (белок А плазмы ассоциированный с беременностью)
Скрининг на этом сроке включает в себя обязательное прохождение УЗИ плода, на котором исследуется так называемая «воротничковая зона» плода. Данное УЗИ может исключить грубые пороки в развитии плода, а также аномалии, которые не совестимы с жизнью. Воротничковую зону определяют в области шеи между кожей и мягкими тканями, в которой накапливается жидкость. Эта зона относится к непостоянным маркерам. Нормы воротничкового пространства меняются с развитием малыша, поэтому все исследования нужно проводить строго в назначенные сроки. Кроме того, анализ состояния воротничковой зоны должен проводить высококвалифицированный и специально подготовленный оператор, иначе диагноз может вызвать сильные сомнения.
Нормы воротничковой зоны:
Определяются в зависимости от возраста эмбриона, так как она сильно меняется. Средняя толщина воротничковой зоны — 0,12 см в 11 недель (нормой принято считать толщину до 2 мм) и 0,15 см в 14 недель (к норме относят толщину до 2,6 мм).
Исследование уровня гормонов
Помогает определить степень риска развития определенных отклонений у плода. Например, при повышенных значениях свободного b-ХГЧ в среднем в два раза можно подозревать у плода наличие трисомии 21(синдрома Дауна), а его снижение говорит о трисомии 18 (синдроме Эдвардса).
Нормы ХГЧ, мЕд/мл:
Срок беременности (недели)
Значение
9
20000- 100000
10
20000- 95000
12
20000- 90000
13-14
15000- 60000
Показатели PAPP–A:
8-9
0,17- 1,54
9-10
0,32- 2,42
10-11
0,46- 3,73
11-12
0,7- 4,76
12-13
1,03- 6,01
1,47- 8,54
Для расчета показателей используется коэффициент МоМ, означающий отклонения от среднего показателя, которые зависят от срока беременности. При расчете используются корригированные значения, которые учитывают особенности женского организма. Так, норма МоМ может быть от 0,5 до 3, а при многоплодной беременности до 3,5 МоМ. Полученные результаты помогают определить, входит ли беременная в категорию риска по хромосомным и генетическим отклонениям.
Обратите внимание: Если анализ РАРР-А выше нормы, но остальные результаты анализов соответствуют норме, то не стоит беспокоиться.
Несмотря на то, что скрининг на 12-й неделе беременности несет высокую информативность, он не является заключительным анализом. Это исследование может лишь установить степень риска и вероятность наличия трисомии 21, трисомии 18. Следует добавить, что скрининг на данном сроке может установить еще и дефект нервной трубки. По результатам скрининга обычно смотрят о необходимости дальнейших исследований, в которых будут применяться специальные методы. Кроме всего прочего, врач, при подозрительных анализах, обычно направляет беременную женщину к генетику. Генетик, в свою очередь, может порекомендовать другие дополнительные исследования.
На что обратить внимание:
При трисомии 21 концентрация свободной ß-ХГЧ в 1 триместре примерно в 2 раза выше и PAPP-A наполовину ниже по сравнению с плодами с нормальным хромосомным набором.
Эффективность скрининга трисомии 21 с использованием возраста матери и концентрации ß-ХГЧ и PAPP-A:
- Частота выявления - 65%
- Частота ложноположительных результатов - 5%
После комбинированной программной оценки индивидуального риска (анализ проводится в автоматическом машинном режиме) беременным женщинам, попавшим в группу высокого генетического риска, должно быть проведено медико-генетическое консультирование и подтверждающая диагностика, включая инвазивное кариотипирование плода, на экспертном региональном уровне.
Задать вопросы гинекологу онлайн можно на форуме Скрининг.
Источники: http://w-journal.ru, http://www.missfit.ru, http://ilive.com.ua