Кристина Стогова (3 года). Спинальная мышечная атрофия

Кристина родилась недоношенной, но до четырех месяцев мы не замечали никаких проблем со здоровьем дочки. Потом буквально в течение нескольких дней произошел резкий откат в развитии: ребенок практически перестал двигаться, дочка просто лежала на спинке и гулила. По словам врачей, беспокоиться не стоило, все объяснялось тем, что ребенок родился раньше срока. Но после обследования в Нижегородской областной детской клинической больнице в январе 2018 года дочке был поставлен диагноз «спинальная мышечная атрофия 1-го типа» (СМА, генетическое нервно-мышечное заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга и приводящее к нарастающей мышечной слабости. – Русфонд). Летом нам удалось попасть в программу расширенного доступа к препарату спинраза, который за границей успешно применяется для лечения детей со СМА. Вместе с лечением с помощью читателей Русфонда началась и двигательная реабилитация дочки, которая дает хорошие результаты: обычно дети со СМА 1-го типа стремительно слабеют, Кристина же набирает силы – может стоять с опорой, вернулся шаговый рефлекс. При правильной реабилитации врачи не исключают, что дочка сможет научиться ходить самостоятельно. Но реабилитацию нельзя прерывать, поэтому мы снова вынуждены обратиться за помощью.

Инна Стогова, Нижегородская область

Наталья Султанова, невролог Центра медицинской реабилитации "Экзарта" (Нижний Новгород): "Учитывая особенности течения заболевания Кристины, лечение препаратом спинраза, хороший реабилитационный потенциал и значительный положительный эффект от проводимого курса лечения, ребенку необходимо продолжать реабилитацию для достижения максимального положительного эффекта".